染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位(paracentric)；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位(pericentric)。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。

一般来说，每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，一般为0.05%~0.09%。常见的染色体倒位的情况就有9号染色体倒位，且大多数为携带者，表现正常。而臂间倒位多见于2号和8号染色体，在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，对于不孕不育，以及优生优育来说就有影响了。

染色体倒位会有什么后果呢？

染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，但是在少数情况下可能导致配子（即精子或者卵子）发生染色体的部分缺失和部分重复，这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等。那么，是不是所有倒位均会导致这些不良结局呢？要回答这个问题，我们先来了解下倒位导致配子染色体不平衡的机制是什么。

少数染色体倒位导致不良结局的机制

精子或卵子的产生本质上是一个减数分裂的过程，染色体在减数分裂的过程中，需要联会配对，染色体片段倒位导致该片段需要旋转180度形成“倒位环”后，才能配对。减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换这一生理性的遗传事件普遍存在，当这一事件发生在“倒位环”中，且为奇数次的交换，即导致倒位染色体形成部分单体和部分三体（不平衡配子）。如果在“倒位环”内没有发生交换事件或者发生偶数次，通常形成的配子是正常或者倒位携带者（平衡配子）。

从以上倒位染色体重组机制我们可以看出倒位染色体形成不平衡配子的关键因素有两个：“倒位环”的形成和非姐妹染色单体交叉互换。研究表明，不是所有的倒位都能形成“倒位环”，它与倒位片段的大小和倒位片段占整个染色体长度的比例有关。倒位片段过小或者过大，在减数分裂的联会过程中都不会形成“倒位环”，而不会产生不平衡配子。

染色体(9)(p12q13)携带者是常见的多态核型

在人类中也发现很多倒位不会导致不平衡配子的产生，如1号染色体、9号染色体、16号染色体等，这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域，倒位的片段小、减数分裂过程中通常不会导致配子染色体部分单体和部分三体的发生，所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。其中，9号染色体臂间倒位（inv(9)(p12q13)）最常见，人群中的发生率约1%。

这里需要特别指出的是，不是所有的1号、9号、16号染色体臂间倒位都属于多态现象，当倒位的片段较大，包含有更多的常染色质区域，还是有产生不平衡配子的风险的。

综上所述，染色体倒位不能笼统的说是正常还是异常，需要结合临床有没有异常表现，倒位所涉及的染色体、倒位片段的位置、倒位片段的大小，来进行综合分析。对于可能产生不平衡配子的染色体倒位携带者，可选择第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝。