美国试管婴儿经过数十年的不断发展与创新，各项助孕技术均已成熟且完善。特别是第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的娴熟运用，不仅能够解决人们的生育难题，还能杜绝99%单基因遗传疾病，较大程度上实现优生优育。那么，针对遗传疾病——血友病是否能通过基因检测有效规避呢?

血友病能通过基因检测避免吗?

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可以发生“自发性”出血，如皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，若是不及时予以诊治，则会导致关节畸形及肌肉萎缩，进而造成行动能力丧失。

血友病分为三大类：一是血友病A(血友病甲)，即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏症，也称为AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病;二是血友病B(血友病乙)，即因子Ⅸ缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，患者出血症状多数较轻;三是血友病C(血友病丙)即因子Ⅺ缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是较为罕见的血友病。

血友病A和血友病B均属于X染色体连锁隐性遗传性疾病，而X连锁隐性遗传指的是致病基因位于X染色体上，只随X传递。因此，当男性存在这种致病基因而女性正常时，两人生育的如果是男孩则没有患病风险，女孩会成为携带者;男性正常但女性为携带者时，所生育的男孩患病几率为50%，女孩有50%的几率成为携带者;若是夫妻双方都为血友病患者，那么所生的儿女也均是血友病患者。

美国生殖专家指出，第三代试管婴儿PGS/PGD技术是对染色体数目和结构进行检测，判断染色体是否存在异常或是携带遗传性致病基因，进而挑选出健康的囊胚进行移植。所以，血友病作为一种单基因遗传病，通过基因检测便可有效避免该疾病遗传给后代，从根源上保障宝宝的健康。

美国第三代试管婴儿如何有效规避血友病，做到孕前优生把控?

美国生殖医疗集团早在1989年，就成功助孕了头例通过PGD遗传学诊断的试管宝宝，从此标志着辅助生殖技术进入到第三代试管婴儿(PGS/PGD基因检测)的新时代。迄今为止，已通过该项技术成功帮助50000+的难孕育家庭生育健康宝宝，实现幸福圆满的人生。

在美国，专家先是通过对女性进行科学促排取卵，接着运用单精子技术使卵子与经过洗涤优化的精子完美结合，并把受精卵放置在高质量的培养液中培育5天，形成活力强、生命力旺盛、发育潜能和着床能力都很高的囊胚，进而准确提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，然后运用PGS/PGD技术对囊胚的23对染色体进行检测，挑选出健康的囊胚植入母体子宫内，完成着床、妊娠直至分娩。

专家介绍到，PGS技术可对囊胚的23对染色体数目和结构进行检测，判断染色体是否存在重复、缺失、异位、倒置的异常情况。而PGD技术则是针对基因突变点，诊断囊胚是否携带导致特定疾病的遗传基因，有效避免血友病、地中海贫血、猫叫综合症等274种常见的遗传性疾病，从基因层面上保障囊胚的健康，做到孕前的优生把控，实现优生。

注：根据临床试验数据显示，PGS/PGD技术可将接受辅助生殖诊疗反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%，同时将临床妊娠率从传统技术的45.8%提高至89.8%。显著改善了一代、二代试管婴儿的各项指标，降低流产的几率，提高了妊娠质量。

美国第三代试管婴儿技术已经发展至全新一代的NGS基因测序技术，具有通量大、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微失，全面保障宝宝的健康，助好孕优生。