对于捐献或者自存脐带血的准妈妈来说，在入库前都需要经历一系列检查，诸如外观、血量、细胞数等，结合产妇的检查结果，比如有无家族遗传病等，确定符合要求才能入库保存，如果检测不合格，那么则不能封存，否则有可能污染其他脐带血。

克鲁宗综合征是遗传病吗

从临床来讲，克鲁宗综合征大多为常染色体显性遗传，因此属于遗传病。是一组颅骨骨缝和面部骨缝过早闭合以后，引起的颅骨和面部复合性畸形的综合征。相关数据显示，克鲁宗综合征发病率为1/25000～1/50000，是一种常染色体显性遗传疾病，但30%--60%为散发病例，且男性多于女性。

相应研究发现，克鲁宗综合征绝大部分的突变基因定位于染色体10q25—q26的成纤维细胞生长因子受体2的基因区域，以外显子Ⅲa和Ⅲc的突变较为常见。

脐带血的保存年限

对于脐带血的储存时间，从理论上来讲，造血干细胞是可以长期冷冻的，没有时间限制的，并且长期冷冻也不会影响干细胞的活性和使用，在国外有一份冻存了23年的脐带血拿出来解冻复苏。

国外曾有过脐带血保存23年成功复苏的案例

不过在国内，一般脐带血的保存时间为18年，最长不超过22年，所以大部分宝妈都是先订立18年的储存计划，这样可伴随着孩子成长，孩子成年后就可以自己选择冻存还是放弃。

Tips：

以上的存储方式是基于法律的要求，因为脐血干细胞的最终拥有权是属于孩子的，客户是以孩子的父母或监护人身份签订的，而当孩子到达18岁法定成年时，须与成年后的孩子重新签订往后的储存服务合约。

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家族遗传病能治好吗?

家族遗传病能不能治好，还需要根据遗传病的情况来决定，而且有些遗传疾病是需要更加遗传的因素，或者是环境因素才能决定的。但一般情况下遗传疾病是很难治愈的。所以为了后代着想，建议在备孕之前还是要到医院做相关的检查，以免给宝宝带来影响。

罕见却存在的遗传病，深入了解什么是Joubert综合征！ -

Joubert综合征是一种比较罕见的发育畸形，多数为常染色体隐性遗传病，最早是在1969年首先报道，该病虽然罕见但确实存在，针对于大家好奇的joubert综合征寿命、临床症状等问题，本文具体来介绍下！

joubert综合症能**吗

Joubert综合征症状

Joubert综合征的标志性特征是大脑异常的组合，也被称为磨牙征，这可以在脑成像研究中看到，如磁共振成像(MRI)。这种症状是由于大脑后部包括小脑蚓部和脑干的结构发育异常引起的。

磨牙征之所以得名，是因为在核磁共振成像(MRI)上看到的大脑异常特征类似于磨牙的横截面。多数Joubert综合征患儿在婴儿期间表现出肌张力低下(低张力)，这导致了早期儿童运动协调困难(共济失调)。

joubert综合征的mri表现

该病的其他特征包括婴儿期呼吸异常快(呼吸暂停)或呼吸缓慢，以及眼动异常(眼部运动失常)。大多数患者有发育迟缓和智力残疾现象，其程度从轻微到严重不等。

独特的面部特征也会出现在Joubert综合征中，这些特征包括宽的前额、拱形的眉毛、下垂的眼睑、间距很宽的眼睛(远视距障碍)、低耳垂和三角形的嘴巴。据估计，每8万名新生儿中就有1名患有Joubert综合征。

Joubert综合征病因

Joubert综合征由30多个基因突变引起，目前公认CORS1基因发生突变会直接致病。从这些基因中产生的蛋白质被认为或被怀疑在称为初级纤毛的细胞结构中起作用。

初级纤毛是显微镜下的手指状突起，突出于细胞表面，参与感知物理环境和化学信号。原发纤毛对许多类型的细胞的结构和功能都很重要，包括脑细胞(神经元)和肾脏和肝脏中的某些细胞。

初级纤毛也是感知感官输入所必需的，大脑将其解释为视觉、听觉和嗅觉。Joubert综合征相关基因的突变导致初级纤毛的结构和功能出现问题。这些细胞结构的缺陷会在发育过程中破坏重要的化学信号通路。虽然研究人员认为，有缺陷的初级纤毛是这些疾病的大部分特征的原因，但还不完全了解它们是如何导致特定的发育异常的。

已知与Joubert综合征相关的基因突变约占所有病例的60%至90%。

Joubert综合征怎么遗传

Joubert综合征主要是一种常染色体隐性遗传。这意味着子代如果得病，必然会从父母双方各遗传一个突变的基因拷贝。当2名常染色体隐性遗传携带者有孩子时，其后代有25%的几率致病，50%的几率成为携带者，25%的几率完全正常。

当Joubert综合征是由X染色体上的OFD1基因突变引起时，它是以X连锁隐性方式遗传的。

女性有两条X染色体，所以如果她们的一条X染色体发生了突变，她们的另一条X染色体上仍然可以保证机体的正常。如果母亲是x连锁隐性遗传疾病的携带者，而父亲正常，那么如果后代是男孩，有50%的几率正常，也有50%的几率致病;如果后代是女孩，有50%的机率正常，有50%的机率成为携带者。

Joubert综合征预后

Joubert综合征患儿的预后取决于小脑蚓部是部分缺失还是完全缺失，以及其他器官如肾脏和肝脏的受损严重程度。一些儿童可能有轻度的精神障碍，轻微的运动障碍和较好的精神发育，而另一些儿童可能有严重的运动障碍、精神发育障碍和多器官损伤。

Joubert综合征怎么治疗

Joubert综合征的治疗是对症治疗和支持疗法。发育迟缓通常可以通过物理治疗、职业治疗、语言治疗和婴儿辅导治疗。患有Joubert综合征的患者应由合适的专家进行长期跟踪，包括脑科学家、遗传学家和神经学家，并且建议这些患者每年筛查肝脏、肾脏和视网膜是否存在异常。

那么该如何知道自己是否患有Joubert综合征呢？由于Joubert综合征患者是隐性遗传，表面看上去正常，如果需求确诊是否是携带者，可以联系****，通过基因检测来完成。

另外Joubert综合征属于先天性单基因遗传疾病，可以通过三代试管婴儿技术筛除致病胚胎，从而阻断该病的遗传，嗣道泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术，可以阻断Joubert综合征遗传给后代。

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