针对计划生育的大龄夫妻，患染色体异常疾病几率高不高？多次怀孕失败、早期流产是染色体异常导致的吗？如何避免染色体异常对怀孕的影响？今天梦美生命·HRC美国试管婴儿专家便与大家分享：染色体异常对怀孕的不良影响与科学应对方法。

染色体与人体的关系

染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。

每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

在染色体上包含多个DNA片段，每个片段是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

人类有23对染色体，正常情况下除了性染色体(XX或者XY)外，每一对染色体都是两条，即二倍体。

但染色体也存在异常情况，通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。

染色体异常中典型和常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

染色体问题有多普遍?

经研究证实：每100个受精卵有45个存在染色体异常，这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床;每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常，这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产。

为什么会发生染色体异常?

临床研究将原因归于以下几类：

受精卵的染色体源于卵子和精子。

卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。

这个异常可能发生在卵母细胞的第一次分裂(图右)或第二次分裂(图左)期间。

所以，染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。

染色体异常与年龄的关系

研究证实：女性40岁以上染色体异常几率为58%，45岁以上异常几率更高达84%。

也就是说，40岁以上女性自然怀孕，即使成功怀孕，但实际上染色体的异常几率也相当高，这也是大龄女性妊娠流产率高的重要因素。

及时受精卵成长为囊胚也不能幸免染色体异常?

是的，我们普遍认为能够养囊到第5天囊胚阶段的受精卵，都是属于生命力旺盛的。但实际上囊胚的染色体异常率虽然会小于初期胚胎，但依然有40～70%的几率!

下图是分年龄阶段中染色体异常的概率，浅蓝色代表初期胚(第2～3天)，深蓝色代表囊胚(第5～6天)中染色体异常的概率。

移植不着床也是染色体的错?

是的，大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。

99%的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

七、如何解决怀孕染色体异常胚胎问题？

要知道，第三代美国试管婴儿技术的核心便是用于在母体怀孕前，帮助其胚胎进行染色体异常的筛选，解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植等。

第三代美国试管婴儿技术是从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率、提高妊娠质量，大大降低胚胎因染色体异常所导致的妊娠失败问题，实现通过科学提前防御手段，实现优生优育的目的。