极目新闻讯世界首个被成功阻断颅额鼻综合征单基因病第三代试管婴儿，日前在十堰市人民医院诞生。9月5日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定属全球首例。这意味着像颅额鼻综合征这一类的单基因可被彻底阻断向后代传播。

6日上午，极目新闻记者连线到诞下这个健康婴儿的妈妈甜甜（化名），电话里她很激动地说：“女儿是经第三代试管婴儿筛选的胚胎，满月后医院专家来给孩子抽血，证实我这个女儿不会像我一样得这个怪病。我非常感谢十堰市人民医院。”此前的6月28日，甜甜在丹江口市人民医院生产，看到长相俊俏、面色红润、啼哭有力的宝宝时她喜极而泣。

甜甜和她妈妈都患有颅额鼻综合征，即颌面部畸形。丈夫家人担心这样的容貌会传到下一代，婚后两年也没能怀孕。在好心邻居的建议下，夫妻俩来到十堰市人民医院生殖医学中心，准备做试管婴儿。该院邓锴教授为他们做遗传咨询，基因检测报告显示：甜甜和其母亲均携带EFNB1杂合致病变异。邓锴介绍，该变异会导致颅额鼻综合征，属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种。临床表现为：女性患者额骨发育不良，颅面不对称，颅缝早闭，双裂的鼻尖，指甲凹陷，头发发硬和胸骨骨骼异常；男性通常仅表现出眼距宽。患者特殊的容貌特征常给患者带来极大困扰。

该罕见病主要遗传自患者母亲，患者及其母亲均携带该基因的致病变异。邓锴教授经过分析认为，这对夫妇生育后代患有该疾病发病风险为50%，但可以通过第三代试管婴儿技术获得一个健康的后代。

甜甜夫妇非常惊喜，新技术可以解决不孕，还可以解除特殊容貌的遗传问题。夫妻俩欣然决定在该院接受第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，生殖医学中心主任张颖博士带领团队经讨论后决定，让患者在胚胎植入前进行染色体和基因检测，然后再将不携带致病基因的胚胎植入。2021年10月18日，甜甜顺利接受了胚胎移植手术，历经十个月紧张漫长的等待后，于今年6月28日顺利产下一名体重3.3千克的女婴。经过基因检测，遗传学验证该宝宝健康正常。

张颖主任表示，这项科技成果经过湖北省科技信息研究院查新检索中心查新检索后，已确定属全球首例。该项成果集聚了十堰市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项最前沿精准医学技术，包括基因检测、SNP单倍体分型、胚胎植入前遗传学诊断等，标志着该院的试管婴儿技术实力位于全国前列，在国际上也有突破，可为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供强大技术服务。

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